NIPT hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là một việc làm rất cần thiết và quan trọng mà bất cứ bà bầu nào cũng cần thực hiện trước khi sinh. Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) giúp phát hiện các nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này được hầu hết thai phụ ở những nước tiên tiến trên thế giới và tại Việt Nam lựa chọn. Tuy nhiên vẫn còn không ít người băn khoăn có nên làm xét nghiệm NIPT hay không? Những phân tích dưới đây sẽ giải đáp hoàn toàn thắc mắc đó.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

NIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing – Một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.

Một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi di chuyển vào máu của mẹ

Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ. Nguyên lý của xét nghiệm này là: trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng tới mẹ và bé không?

Nhiều phụ nữ mang thai băn khoăn rằng có nên làm xét nghiệm NIPT hay không, vì lo sợ những tác động xấu đến thai nhi và sức khỏe của chính mình. Câu trả lời là, NIPT an toàn tuyệt đối với cả mẹ và thai nhi. Bởi:

Xét nghiệm NIPT an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi

– Phương pháp này không xâm lấn, chỉ lấy 7-10ml máu của mẹ, an toàn tuyệt đối

– Mẹ có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn, chỉ cần thai đủ 09 tuần tuổi trở lên

– Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT đơn giản:

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm

Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai

Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào

Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm

Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm

Có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai?

Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước châu Âu, Mỹ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ trung bình đến cao (1/1000-1/51). Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Chuyên gia tư vấn có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai

Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020 vừa qua, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định 1807.

Theo chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 9 không cần đắn đo có nên làm xét nghiệm NIPT không. Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:

– Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:

* Hội chứng Down

* Hội chứng Edwards

* Hội chứng Patau

* Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả

– Kết quả chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.

– Kết quả xét nghiệm NIPT có nhanh, chỉ sau khi lấy mẫu là 5 đến 7 ngày.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai thuộc các đối tượng nguy cơ cao, chuyên gia sẽ khuyên làm xét nghiệm NIPT sớm, giúp thai kỳ an toàn nhất. Đó là:

– Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35

– Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật

– Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể

– Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại

– Phụ nữ mang thai đã siêu âm, làm Double Test, Triple Test và kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, có độ chính xác gần như tuyệt đối. Tại Bệnh viện Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt – Bỉ, các Bác sĩ khuyến khích bệnh nhân cân nhắc lựa chọn chủ động xét nghiệm NIPT từ thai kỳ thứ 9 để yên tâm có một thai kỳ mẹ khỏe con khỏe, tạo cơ hội quản lý thai kỳ hiệu quả hơn. Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy mẹ bầu nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa nhé.