Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) được coi là một trong những bước tiến vượt bậc của y học hỗ trợ sinh sản. Công nghệ này mở ra cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh cho hàng ngàn cặp vợ chồng hiếm muộn.

Tuy nhiên, trước chi phí đầu tư không nhỏ và những băn khoăn về độ an toàn của kỹ thuật, câu hỏi đặt ra là: Sàng lọc phôi có tác dụng gì? Có nên thực hiện sàng lọc phôi khi làm IVF không? Và đây có phải là bước bắt buộc cho tất cả mọi người? Bài viết dưới đây sẽ giải đáp chi tiết từ góc nhìn chuyên môn.

1. Sàng lọc phôi IVF là gì?

Sàng lọc phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) là kỹ thuật phân tích di truyền di truyền sinh học phân tử hiện đại, được thực hiện trên các phôi được tạo ra từ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Mục đích chính của công nghệ này là phát hiện sớm các bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) hoặc các đột biến gen gây bệnh trước khi tiến hành chuyển phôi vào buồng tử cung của người mẹ.

Ba nhóm kỹ thuật PGT phổ biến nhất hiện nay:

• PGT-A (PGT for Aneuploidy): Sàng lọc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (như thừa, thiếu NST gây hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner…).

• PGT-M (PGT for Monogenic/Single Gene Defects): Sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen cụ thể nếu bố mẹ mang gen bệnh (như tan máu bẩm sinh Thalassemia, loạn dưỡng cơ Duchenne, xơ nang…).

• PGT-SR (PGT for Structural Rearrangements): Sàng lọc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (như chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn NST).

2. Kỹ thuật sàng lọc phôi có tác dụng gì?

Kỹ thuật sàng lọc phôi mang lại nhiều giá trị lâm sàng quan trọng trong quá trình điều trị IVF:

2.1. Tầm soát hàng ngàn dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền

Một phôi thai bình thường mang 46 nhiễm sắc thể (23 cặp). Nếu xảy ra sai sót trong quá trình phân chia, phôi sẽ bị đột biến dị bội, dẫn đến các hội chứng nguy hiểm:

• Hội chứng Down (Bất thường NST 21): Trẻ sinh ra gặp khuyết tật trí tuệ, dị tật tim mạch, cơ quan nội tạng.

• Hội chứng Patau (Bất thường NST 13): Gây sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng tim, não và tỉ lệ tử vong sớm rất cao.

• Hội chứng Edwards (Bất thường NST 18): Trẻ chậm phát triển nghiêm trọng, đa dị tật cơ quan, đa số tử vong trong 1 năm đầu sau sinh.

• Bất thường NST giới tính: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX), Jacobs (XYY).

• Bệnh di truyền đơn gen: Loại bỏ nguy cơ truyền các bệnh lý như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), mù màu, ung thư vú di truyền (BRCA), loạn dưỡng cơ…

2.2. Nâng cao tỷ lệ đậu thai (làm tổ thành công)

Phôi mang bất thường nhiễm sắc thể thường có khả năng làm tổ rất kém. Việc loại bỏ các phôi lỗi và ưu tiên chuyển phôi khỏe mạnh giúp tối ưu hóa khả năng bám dính của phôi vào niêm mạc tử cung.

2.3. Giảm nguy cơ sảy thai, thai lưu và thai ngoài tử cung

Phần lớn các ca sảy thai tự nhiên trong 3 tháng đầu hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân xuất phát từ lỗi nhiễm sắc thể của phôi. Sàng lọc PGT giúp loại bỏ nguy cơ này từ trước khi mang thai.

2.4. Rút ngắn thời gian và chi phí cho cả quá trình điều trị

Thay vì chuyển lặp đi lặp lại nhiều phôi không đạt chất lượng (dẫn đến thất bại liên tiếp và tổn hại tâm lý), sàng lọc phôi giúp các cặp đôi xác định chính xác phôi tối ưu nhất ngay từ đầu, giảm số lần chuyển phôi không cần thiết.

3. Có nên thực hiện sàng lọc phôi không? Trường hợp nào được chỉ định?

Dù mang lại nhiều lợi ích vượt trội, sàng lọc phôi KHÔNG BẮT BUỘC cho tất cả mọi ca làm IVF. Bác sĩ hỗ trợ sinh sản thường chỉ định kỹ thuật này cho các nhóm đối tượng có nguy cơ cao:

Nhóm đối tượng	Lý do chuyên môn nên thực hiện PGT
Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi)	Tuổi mẹ càng cao, chất lượng trứng càng giảm, tỷ lệ phôi bị bất thường nhiễm sắc thể có thể lên tới 50–80%.
Tiền sử thất bại chuyển phôi lặp lại	Các cặp đôi đã làm IVF từ 2–3 lần trở lên nhưng phôi không làm tổ thành công.
Tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp	Giúp tìm ra nguyên nhân và phòng ngừa rủi ro cho các lần mang thai tiếp theo.
Bố hoặc mẹ mang gen bệnh di truyền	Trường hợp gia đình có tiền sử mắc Thalassemia, bệnh cơ tủy, hoặc đã từng sinh con mắc dị tật di truyền (khuyên dùng PGT-M).
Bố/mẹ có bất thường cấu trúc NST	Người mang chuyển đoạn NST cân bằng (khuyên dùng PGT-SR).
Nam giới có yếu tố tinh trùng bất thường nặng	Tinh trùng dị dạng nặng hoặc vô sinh do yếu tố di truyền.

4. Quy trình thực hiện sàng lọc phôi IVF diễn ra như thế nào?

Quy trình sàng lọc phôi tiền làm tổ đòi hỏi hệ thống phòng Lab hiện đại và đội ngũ chuyên viên phôi học trình độ cao:

• Bước 1: Nuôi cấy phôi đến giai đoạn phôi nang (Ngày 5): Phôi phát triển đến ngày 5 mới đạt độ an toàn cao để sinh thiết, khi phôi đã phân hóa rõ ràng thành lớp tế bào lá nuôi (sau này phát triển thành bánh nhau) và khối tế bào bên trong (phát triển thành thai nhi).

• Bước 2: Sinh thiết phôi (Lấy mẫu tế bào): Chuyên viên phôi học dùng tia laser chuyên dụng bóc tách nhẹ nhàng 3 – 10 tế bào từ lớp lá nuôi bên ngoài, hoàn toàn không can thiệp hay ảnh hưởng đến phần khối tế bào trong (phát triển thành em bé).

• Bước 3: Phân tích di truyền & Trữ đông phôi: Mẫu tế bào được đem đi xét nghiệm bằng công nghệ NGS (Next-Generation Sequencing – Giải trình tự gen thế hệ mới). Trong thời gian chờ kết quả (từ 7 – 14 ngày), các phôi được bảo quản đông lạnh ở nhiệt độ -196°C trong nitơ lỏng.

• Bước 4: Trả kết quả và tư vấn chuyển phôi: Bác sĩ trả kết quả phân tích di truyền từng phôi. Những phôi bình thường, đạt chất lượng di truyền sẽ được ưu tiên rã đông để chuyển vào tử cung người mẹ ở chu kỳ phù hợp.

5. Chi phí sàng lọc phôi IVF bao nhiêu? Yếu tố nào ảnh hưởng?

Hiện nay, chi phí sàng lọc phôi IVF trung bình dao động từ 15.000.000 VNĐ – 30.000.000 VNĐ / 01 phôi (tùy thuộc vào kỹ thuật xét nghiệm và cơ sở thực hiện).

Các yếu tố quyết định tổng chi phí sàng lọc phôi:

• Phương pháp PGT được chỉ định: PGT-A có mức chi phí cơ bản hơn so với các xét nghiệm PGT-M hay PGT-SR đòi hỏi thiết kế mẫu sinh học phân tử riêng phức tạp.

• Số lượng phôi thực hiện: Chi phí được tính trên đơn vị từng phôi. Số phôi cần sàng lọc càng nhiều thì tổng chi phí càng tăng.

• Công nghệ Lab & Hệ thống thiết bị: Các trung tâm hỗ trợ sinh sản trang bị hệ thống nuôi cấy phôi liên tục Time-lapse, tủ nuôi cấy theo dõi chuẩn ISO và hệ thống giải trình tự gen NGS thế hệ mới sẽ có mức chi phí tương xứng với độ chính xác và an toàn.

6. Những lưu ý quan trọng: Sàng lọc phôi có tuyệt đối 100% không?

Mặc dù là công nghệ hàng đầu, các cặp vợ chồng cần hiểu đúng một số vấn đề y khoa trước khi quyết định:

• Không thay thế hoàn toàn cho sàng lọc thai kỳ: PGT sinh thiết tế bào lá nuôi (bánh nhau tương lai). Một số ít trường hợp phôi có hiện tượng “khảm” (tế bào phôi có cả dòng bình thường và bất thường). Do đó, khi đã mang thai thành công, người mẹ vẫn cần thực hiện đầy đủ các bước tầm soát định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ sản khoa (như NIPT, Double test, Triple test, siêu âm thai…).

• Không làm giảm chất lượng phôi nếu thực hiện đúng kỹ thuật: Khi sinh thiết ở giai đoạn phôi nang (Ngày 5) bởi các chuyên viên kinh nghiệm, tỷ lệ ảnh hưởng đến sức sống của phôi là cực kỳ thấp.

• Sàng lọc không giúp “sửa” phôi lỗi: PGT chỉ giúp phát hiện và phân loại phôi khỏe mạnh hay bất thường, không thể biến một phôi lỗi thành phôi bình thường.

Nếu bạn đang băn khoăn về quy trình IVF hay các kỹ thuật sàng lọc phôi, hãy liên hệ ngay Bệnh viện chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt – Bỉ để được đội ngũ bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chi tiết cho trường hợp của riêng bạn.

BỆNH VIỆN CHUYÊN KHOA NAM HỌC VÀ HIẾM MUỘN VIỆT – BỈ

Hotline: 0932.131.393 – 0903.251.961 – 033.988.5098

Địa chỉ: 23 Nguyễn Văn Trỗi, phường Phương Liệt, Hà Nội