Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là một trong những phương pháp được lựa chọn để điều trị hiếm muộn. Mặc dù đã có nhiều cải tiến trong ngành hỗ trợ sinh sản nhằm nâng cao tỉ lệ có thai, tuy nhiên vẫn có nhiều trường hợp thất bại, tỉ lệ này vẫn chưa đạt được như kì vọng. Một trong những nguyên nhân chính ảnh hưởng đến tỉ lệ thành công trong chu kì IVF chính là phôi bất thường di truyền. Phôi có bất thường di truyền nhiễm sắc thể có thể không có khả năng làm tổ, hoặc phát triển thành thai nhi có bất thường về di truyền. Thai nhi có các bất thường di truyền có thể bị sẩy trong giai đoạn thai kỳ, sinh non, hoặc ra đời nhưng gặp các vấn đề về sức khỏe, chậm phát triển trí tuệ và vận động. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ ra đời nhằm phát hiện những bất thường di truyền của phôi trước khi được lựa chọn để chuyển vào tử cung – phương pháp giúp các mẹ thụ tinh trong ống nghiệm sinh con khỏe mạnh.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật giúp phát hiện các bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ IVF. Thông qua các xét nghiệm này, những phôi có chất lượng tốt nhất về mặt hình thái và di truyền được chọn lọc để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ IVF, rút ngắn thời gian có thai, giảm chi phí điều trị.

Tuỳ theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi, xét nghiệm PGT có thể chia thành 3 nhóm:

– PGT-M: nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể

– PGT-SR: nhằm phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể

– PGT-A: nhằm phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể

Các xét nghiệm PGT được chỉ định như thế nào?

– PGT-M:

Khi vợ, chồng hoặc cả vợ và chồng, hoặc đứa con trước đó thuộc các trường hợp sau: Mang các đột biến di truyền đơn gen (thể trội hoặc thể lặn) phổ biến đã biết bao gồm một số bệnh: Alpha Thalassemia, Beta Thalassemia, Cystis Fibrosis (gene CFTR), Wilson (gene ATP7B)

Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker…)

Trường hợp đặc biệt:

Lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính

Bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú BRCA1, BRCA2…)

Trị liệu tế bào gốc: chọn HLA phù hợp

– PGT-SR:

Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hoà nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể

– PGT-A:

Sảy thai liên tiếp ≥ 2 lần

Vợ lớn tuổi (≥ 36 tuổi)

IVF thất bại nhiều lần (≥ 3 lần)

Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)

Các cặp vợ chồng đã từng có thai hoặc có con bị lệch bội số lượng nhiễm sắc thể

Quy trình thực hiện PGT

Quy trình IVF được thực hiện như thường qui. Tất cả các phôi tạo ra sẽ được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang (ngày 5 hoặc ngày 6 sau khi thụ tinh). Đến giai đoạn này, phôi nang gồm 2 thành phần chính: khối tế bào bên trong (Inner Cell Mass – ICM, sẽ phát triển thành bào thai) và lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài (Trophectoderm cells- TE, là thành phần phát triển thành bánh nhau sau này).

– Khi phôi đạt đủ điều kiện sinh thiết, chuyên viên thực hiện PGT sẽ tiến hành sinh thiết phôi (lấy từ 3 đến 5 tế bào lá nuôi phôi bên ngoài) để gửi đi xét nghiệm di truyền.

– Mẫu tế bào thu được từ sinh thiết sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để thực hiện phân tích bằng các kĩ thuật di truyền phân tử hoặc di truyền tế bào, microarray.

– Phôi sau sinh thiết sẽ được đông lạnh và đảm bảo nguyên tắc trữ đông 1 phôi/top.

– Bệnh nhân sẽ nhận được kết quả xét nghiệm của từng phôi vào khoảng 3 – 5 ngày sau sinh thiết, tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm. Sau khi nhận được kết quả di truyền của phôi, bệnh nhân sẽ được tư vấn bởi các bác sĩ nhằm đưa ra lựa chọn chuyển phôi tối ưu.

Hiện nay, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang dần được thực hiện phổ biến ở các trung tâm hỗ trợ sinh sản cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao. PGT là một xét nghiệm chuyên sâu, cần được cân nhắc chỉ định dựa vào tiền sử bệnh, độ tuổi của bệnh nhân. Hơn nữa, bên cạnh các lợi ích mà PGT mang lại, bệnh nhân cần được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa và cân nhắc các nguy cơ trước khi quyết định thực hiện PGT.

Bệnh viện chuyên khoa Nam học & Hiếm muộn Việt – Bỉ, địa chỉ 23 Nguyễn Văn Trỗi, Quận Thanh Xuân, TP. Hà Nội với hệ thống máy móc hiện đại, cập nhật cùng đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm đã và đang áp dụng nhiều kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản nhằm giúp nâng cao tỷ lệ đậu thai, mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình vô sinh, hiếm muộn.

Bài viết được tư vấn bởi Thạc sĩ Lê Thùy Linh – Phòng Lab,

Bệnh viện CK Nam học và Hiếm muộn Việt – Bỉ.